Взятие крови из пятки

Для чего берут кровь из пяточки?

Взятие крови из пятки, также известное как капиллярная пункция пятки, является процедурой, которая используется для получения образца крови у новорожденных и грудных детей. Для этого специалист использует специальный прибор, который называется ланцетом, чтобы проколоть кожу на пятке и собрать небольшой образец крови. Эта процедура обычно не вызывает боль у ребенка, но может вызвать некоторое неудобство.

Кровь из пяточки обязательный атрибут скрининга новорожденного

Скрининг - это метод массового обследования пациентов с целью выявления различных заболеваний. Ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. В медицинской практике по всему миру широко используется скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.
В России проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний. Однако, существуют и другие наследственные заболевания, которые могут представлять угрозу здоровью новорожденного. При помощи современной технологии - тандемной масс-спектрометрии можно провести диагностику еще 37 наследственных заболеваний у малыша.
Этот скрининг называется "Пяточка". Необходимость проведения скрининга обусловлена тем, что заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными. Ребенку они передаются от родителей. Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ

Наследственные болезни обмена веществ представляют собой группу генетических заболеваний, которые влияют на обработку и использование питательных веществ в организме. Вот несколько примеров наследственных болезней обмена веществ:

• Фенилкетонурия (ФКУ)
• Муковисцидоз (Цистическая фиброза)
• Галактоземия
• Гликогенозы (например, гликогеноз типа I - болезнь Фонгера)
• Фруктоземия
• Алкаптонурия
• Гомоцистинурия
• Тирозинемия
• Метилмалоновая ацидемия
• Гипероксалурия

Это лишь некоторые примеры наследственных болезней обмена веществ, и существует множество других редких и менее известных заболеваний.

Как проводится скрининг новорождённых

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребёнка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвёртый день после родов или позже), т. к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Расшифровка результатов

Если в результате проведения скрининга у новорождённого были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Сроки исполнения исследования 13 рабочих дней (не включая день взятия биоматериала – крови из пяточки).